兄妹共患癫痫原来是缺乏维生素

杜主任听到这里，想到了一种遗传性癫痫，会不会是维生素B6依赖症？

郑大三附院暨河南省妇幼保健院

出生后不到2周的菲菲（化名）突然出现抽搐症状，家医院治疗，医生用了镇静药后，菲菲的抽搐症状暂时控制住了。后来住院期间菲菲没再发作，便出院了。但是之后菲菲经常抽搐，三番五次的住院，口服了两种抗癫痫药物也无济于事，一家人精疲力尽。而且菲菲快8个月了还坐不稳，发作时症状没有丝毫的减轻，父母便带她来到郑大三附院神经科。

值班大夫对菲菲做了详细的体检，应用了维生素b6等药物后抽搐很快控制住了，完善了头颅MRI和脑电图、腰穿、遗传代谢病筛查等检查，结果并未发现异常。神经二科杜开先主任一直在思考，诊断菲菲为癫痫是成立的。

但发病年龄这么小，每次住院后便无发作，发育也落后，病因是什么呢？

据家人讲，菲菲还有一个哥哥叫浩浩，1岁左右时毫无征兆地开始抽搐，当医院，最后诊断为癫痫，口服药物治疗，但疗效并不理想，现在8岁了，虽然能上学，但成绩一塌糊涂，全家人一筹莫展。本想着菲菲的降生，能让这个家再次热闹欢快起来，可天不遂人愿，菲菲却在比哥哥更早的时间发病了！

杜主任听到这里，想到了一种遗传性癫痫，会不会是维生素B6依赖症？他建议一家人同时查癫痫基因。菲菲的父母很疑惑，说家里人都没这个毛病，为啥两个孩子都得了病？杜主任耐心解释到，遗传病不一定是上辈人传下来的，也有可能是孩子自己基因突变了，另外因为疾病的遗传方式不同，孩子的父母可能是异常基因的携带者，不发病，但如果父母同时把异常的基因传递给下一代，就会发病。后来，基因结果显示浩浩和菲菲同时患的是吡哆醇依赖性癫痫，他们的父母各携带一个异常基因，也就是说兄妹二人抽搐都是维生素B6缺乏引起的！

拿到基因结果后，菲菲的父母更是一脸疑惑，孩子们的抽搐竟然跟缺乏维生素有关，而且菲菲确实有几次入院后都静脉用了维生素B6，一住院就不发作了。杜主任解释道：

吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的癫痫性脑病，呈常染色体隐性遗传，典型临床表现为新生儿期即出现抽搐，而且对常规抗癫痫药物耐药，静脉应用吡哆醇后发作停止，停用后反复发作，再次应用仍可有效控制。目前认为主要与乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变有关。

该病惊厥发作类型多样，且往往发作时间较长甚至呈癫痫持续状态。有些病例有可疑宫内发作，部分患儿可因新生儿窒息、哭声异常、激惹等表现而被诊断为新生儿缺氧缺血性脑病。l/3患儿临床表现不典型，起病可晚至2-3岁。通过补充维生素B6患儿的抽搐可以得到有效控制。

家人听后欣喜不已，孩子们有希望了！

之后，兄妹俩开始口服维生素B6，现在菲菲已经有半年没发作了，而且发育指标基本正常，浩浩原来吃的抗癫痫药也在减量中。

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