什么是低血磷性抗维生素D性佝偻病

出诊地点：天津市南开区长江道6医院门诊楼三

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低血磷性抗维生素D性佝偻病是伴显性遗传性疾病，也就是说，妈妈是无症状携带者，她生的儿子中有一半的几率是本病的患儿。在一个家系中的患者，病情轻重不一，一般女性较轻，即使在男性中病情轻重也不一致。本病的发病机制尚不完全清楚，可能与肠道及肾小管对磷的转运缺陷有关。

本病患儿多在出生第2年发病，症状与常见的维生素D缺乏性佝偻病相同，即O形腿、X形腿等骨骼畸形，生长速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不良等症状和主诉，骨骼X线片检查也与一般佝偻病相同。血清化验显示血磷明显降低，血钙稍高，碱性磷酸酶增高。由于维生素D缺乏性佝偻病在北方地区比较常见，它们的临床表现又有很多相似之处，因此常常将低血磷性抗维生素D性佝偻病误诊为维生素D缺乏性佝偻病，而延误了治疗。

低血磷性抗维生素D性佝偻病的特点：发病比较晚，多在出生第二年；无肌张力降低和肌无力，血磷明显降低，常有家族史。

而维生素D性佝偻病发病多在出生后第一年，没有肌无力，血磷不低，无家族史。

主任医师硕士生导师

中国医师协会青春期医学专业委员会内分泌学组委员

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