Meige综合征

Meige综合征

欢迎将本文转发朋友圈，敬请关注“中国神经变性病专业委员会”公众号，收获更多精彩内容。如果本文有任何纰漏，或您有想说的话，都可在文章最后留言，我们会及时回复。作者：王林，主任医师，中科白癜风医院神经外科。中国微循环学会神经变性病专业委员会青年委员。本文已获授权，版权归原作者所有，转载请注明作者及出处。Meige综合征1、概述Meige综合征是1910年由法国神经病学家HenryMeige首先描写的一组锥体外系疾患，也是神经系统变性疾病的一种，表现为节段性肌张力障碍，主要引发眼睑痉挛和低位脸部、下颌和颈部各种形式的肌张力障碍，是一种成人病发的脸部肌张力障碍性疾病。好发于40～70岁，男：女约为1:3左右，虽然其整体发病率目前国内外还没有确切报导，但近年来研究发现其得病人群呈明显上升趋势。Meige综合征又称为特发性眼睑痉挛-口-下颌肌张力异常综合征，也有学者认为其属于成人多动症的一种。2?临床分型床Marsdan将其划分为三个类型：(1)眼睑痉挛型（BS）：表现为双眼睑阵发性不自主紧缩样痉挛性抽动或不自主眨眼。(2)眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型（BS－OMD）：在表现眼睑痉挛的同时，口唇及颌脸部肌肉亦呈痉挛性收缩，表现噘嘴、缩唇、张口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽动，患者呈奇异表情。(3)口下颌肌张力障碍型（OMD）：唯一口唇及颌部肌肉痉挛性抽动。国内学者在其基础上增加了一个类型：其他型。(4)其他型：在上述3型的基础上合并颈、躯干、肢体肌张力障碍。根据病因分型：原发性Meige综合征病因和病理生理学机制目前还不清楚。继发性Meige综合征可能由精神类药物、水痘感染、头部外伤、鼻咽部放疗、基底神经节钙化或缺血损伤、牙科手术和环境因素等引发。3、临床表现1、概述通常缓慢起病，病发前有单眼或双眼刺激感、羞明及眨眼频度增加、眼干，以后发展成眼睑痉挛。症状在疲劳、日光刺激、注视、紧张时加重，精神集中于非眼睑痉挛的其他事物时减轻，睡眠时消失。部份病例伴随颈部、躯干或中线部位肌肉痉挛性肌张力异常。可引发肌张力障碍部位严重的结构和功能破坏，可致使上睑下垂、睁眼困难、功能性失明、呼吸困难、吞咽困难、痉挛性构音障碍等。临床表现主要以双侧眼睑痉挛、脸部肌张力失调样不自主运动为主要特征。Meige综合征的特点之一是打哈欠、吃东西、咳嗽、唱歌、弹琴、猜谜、吹口琴、打口笛时可见症状戏剧性减轻(Tricks现象)。2、根据受累部位不同，临床表现各异眼睑受累轻者可表现为眼部不适、眼干、畏光、瞬目增多，有的被误诊为“结膜炎”；稍重者出现发作性闭目、睁眼困难，严重时可造成功能性失明。口-下颌受累表现为不自主张口、闭口、噘嘴、缩唇、咬腮、咬舌、挫牙。颈部肌肉受累表现为颈部不适、斜颈、头抖、头后仰、耸肩等，严重者难以保持正常头位。舌肌受累表现为舌后缩或伸舌、扭舌等不自主动作或舌根发紧、僵硬。咽部受累可出现咽部不适、咳嗽、发音不清、吞咽困难。额肌受累出现额头发紧、皱眉。手足和肢体受累出现姿式性震颤、书写痉挛、足内翻、不自主抽动。胸腹部受累可出现局部不自主抽动，伴发胸闷、憋气。4、诊断与鉴别诊断1、主要依据眼睑痉挛和(或)口脸部肌肉对称性、不规则收缩、Tricks现象、睡眠时消失等临床特点可诊断本病。2、瞬目反射的电生理检查可见瞬目频度增加，Rl成份(反应单突触反射)、R2成份(反应多突触反射)振幅明显增加，电引发角膜反射时限延长。3、PET检查常可提示局部皮层或丘脑区神经细胞代谢障碍。鉴别诊断：Meige综合征初期症状不典型时，应与干眼症相鉴别。本病还应与面肌痉挛、手足徐动症、口舌运动障碍、老年性眼睑下垂、功能性口周或眼睑多动、重症肌无力、震颤麻痹、颞下颌关节综合症、抽动秽语综合征、神经官能症等鉴别。5、病因和病发机制Meige综合征确切的病发机制尚不清楚，现研究认为可能为：①皮层-纹状体-苍白球-丘脑环路功能障碍；②丘脑和基底神经节区的多巴胺能、胆碱能、γ-氨基丁酸能神经元性能乱，致使神经递质失衡、受体超敏；③黑质中r-氨基丁酸能神经元功能障碍使多巴胺能神经元遭到的抑制作用减弱；④基底节、中脑、桥脑中某些与眼轮匝肌反射有关的中间神经元过度活化；控制兴奋性和抑制性通路的缺失，终究致使交互肌肉活动和自发运动控制的整合失败。⑤儿茶酚胺代谢紊乱、自身免疫功能紊乱；⑥家族遗传因素等情况相干。（CNS中残留有一种纯合的突变基因6-PTS活力有关）。⑦精神心理因素（）。6、医治方法目前对该病还没有根治的方法，临床上还是以对症医治为主。医治方法有口服药物医治、A型肉毒素局部注射医治、手术医治等。1、内科守旧医治：口服药物包括：(1)多巴胺受体拮抗剂，如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等；(2)γ-氨基丁酸类药，如佳静安定、丙戊酸钠等；(3)抗胆碱能药，如安坦等；(4)安定类药，如地西泮、氯硝西泮等；(5)抗抑郁药，如阿米替林、阿普仑、舍曲林等。（6）其它药物：如GABA受体激动剂巴氯芬，抗癫痫药物托吡酯、左乙拉西坦等文献报导对部份梅杰综合征患者有效。2、A型肉毒毒素局部注射医治：A型肉毒毒素不能恢复皮质运动区和运动前区腹侧受损的运动活性，但可使局部面肌运动引发增强的体感活性部份恢复正常，说明A型肉毒毒素可能对本病脑功能恢复有一定的意义。A型肉毒毒素作用持续时间可达数周到数月（多数延续月到半年左右），主要的并发症是局部肌肉瘫痪。把药物注射于眼睑、口周和脸部有关部位。大约30％-90左右的患者短时间可以减缓症状。3、外科手术医治：（1）眶周肌肉部份切除术：该术式主要是切除部份眶周肌肉，可以改良患者睁眼困难的症状，但致使眼睑不能闭合，容易致使结膜炎、角膜炎等并发症，严重者可因角膜长时间暴露致使溃疡穿孔而失明，目前此种术式已淘汰。（2）立体定向脑深部核团毁损术：由于Meige综合征患者症状主要是在头脸部，对这类以中线症状为主的肌张力障碍，一般来说做单侧毁损疗效较差，文献报导少部份患者有效，容易复发。如果同时做双侧毁损手术，大约30左右的患者会出现球麻痹等严重的并发症，所以目前来讲很少同时做双侧毁损术。对经济条件较差、症状较重的患者，也可选择脑深部核团立体定向毁损手术医治。（3）对药物医治无效或疗效较差，或药物副作用明显，患者症状明显严重影响生活的，神经外科手术干预也是一种较为有效的医治选择。目前国际上最先进的医治方法是脑深部电刺激手术（DBS），它具有微创、可逆、可调控、个性化等特点，是比较安全、副作用较少的有效的疗法。存在的缺点是目前费用较为昂贵。目前我院是国内最早展开DBS医治Meige中科白癜风医院之一，手术例数目前在国内外处于领先地位，有效率在左右，改良率在75－90％以上，对难治性Meige综合征患者DBS手术医治是一个有益的医治选择。整体来说目前对Meige综合征的医治也基本停留在对症医治层面，对其根治目前国内、国外还缺少特异性的方法。7、病例介绍DBS手术前后视频对比征稿启事诚挚地约请您向本公众号投稿，所有登出的原创稿件都会有红包嘉奖。投稿方式邮箱：nddc2016@:投稿内容微循环与神经变性病相干原创文章，不限篇幅，专业或科普皆可，格式为word、ppt或pdf。中国微循环学会神经变性病专业委员会长按2秒→辨认图中二维码→关注本公众号内容转载自公众号

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