维生素D代谢异常原发性甲亢与CYP24A

导语：一位女性原发性甲亢患者出现了高钙血症的罕见复发，揭示了维生素D代谢异常与甲状旁腺功能亢进的双重病因。研究人员通过精准的基因检测和代谢物分析，发现了CYP24A1基因变异的关键作用，为理解和治疗这类疾病开辟了新的视角。维生素D代谢的异常与多种疾病相关，尤其是与钙稳态失衡相关的疾病。维生素D可维持体内钙的稳态，其中24-羟化酶（CYP24A1）扮演着至关重要的角色，其将活性的维生素D降解为无活性的形式。因此，CYP24A1的功能异常可能导致维生素D代谢的紊乱，从而引发钙稳态失衡。长期以来，原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）和恶性肿瘤被认为是高钙血症的主要病因，但近年来，维生素D介导的高钙血症，尤其是由CYP24A1基因突变引发的24-羟化酶缺乏症，逐渐受到了临床和科研人员的